Responsabile: Dott.ssa Francesca Graziani

Staff Medico: Dott.ssa Rosa Lillo, Dott.ssa Maria Chiara Meucci, Dott.ssa Giulia Iannaccone

Personale Amministrativo: Dott.ssa Anastasia Miklus

L’Ambulatorio Cardiologico Malattie Rare del Gemelli Cardiology Center è dedicato alla gestione clinica integrata di pazienti affetti da malattie rare con coinvolgimento dell’apparato cardiovascolare, che necessitano di un approccio diagnostico-terapeutico altamente specializzato e personalizzato. L’Ambulatorio si impegna a fornire assistenza specialistica di eccellenza, coniugando competenza clinica, innovazione tecnologica e approccio umano nella cura delle patologie cardiovascolari rare.

Patologie Trattate

Il nostro ambulatorio offre assistenza specialistica per pazienti con:

  • Malattie cardiache eredo-familiari
  • Malattia di Fabry
  • Amiloidosi cardiaca (forme da catene leggere, transtiretina senile e forme ereditarie)
  • Cardiomiopatia ipertrofica e sue fenocopie
  • Cardiomiopatie mitocondriali, neuromuscolari e metaboliche
  • Mucopolisaccaridosi
  • Sindromi genetiche con coinvolgimento cardiovascolare
  • Sindrome di Marfan e patologie associate a fragilità vascolare
  • Cardiomiopatie secondarie (autoimmuni, infiammatorie)

Funzioni e Servizi

L’attività del nostro ambulatorio offre agli assistiti:

  • coordinamento del percorso diagnostico-terapeutico in ambiente multidisciplinare, lavorando in stretta collaborazione con i colleghi della Neurologia, Geriatria, Ematologia e gli internisti specialisti in malattie lisosomiali
  • diagnostica strumentale integrata che si avvale di metodiche di imaging avanzato quali risonanza magnetica cardiaca, TC e imaging nucleare (scintigrafia con tracciante osseo-SPECT, PET per studio della perfusione e attività metabolica miocardica);
  • valutazione genetica per patologie su base familiare in collaborazione con il Servizio di Genetica Medica, avvalendosi di analisi dell’intero esoma quando ritenuto indicato;
  • collaborazione strutturata con reti ospedaliere specialistiche intra ed inter-istituzionali, in particolare con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con cui è attiva una collaborazione per la transizione dall’età pediatrica all’età adulta dei pazienti affetti da cardiomiopatie e malattie rare con coinvolgimento cardiaco;
  • integrazione con il territorio attraverso collegamento con specialisti ambulatoriali e cardiologie ospedaliere spoke.

Percorso di diagnosi e cura

I pazienti che afferiscono al nostro ambulatorio vengono sottoposti ad una visita cardiologica specialistica completa con pianificazione di una diagnostica personalizzata, comprensiva di elettrocardiogramma ed ecocardiogramma; in particolare l’ambulatorio dispone di tecnologie ecocardiografiche avanzate, come l’analisi tridimensionale e le metodiche più sofisticate di studio della deformazione miocardica, che permettono il riconoscimento di segni precoci di coinvolgimento cardiaco. L’approccio diagnostico integrato si avvale di metodiche di imaging multimodale avanzato come risonanza magnetica cardiaca e quando necessario TC e diagnostica nucleare.

Una volta completato l’iter diagnostico, quando previsto per le patologie con terapie specifiche disponibili, i pazienti vengono avviati a protocolli terapeutici personalizzati basati sulle più recenti evidenze, offrendo la possibilità di arruolamento in trial di terapie in fase di sviluppo o protocolli di farmaci ad uso compassionevole e farmaci orfani.

Per i pazienti con valvulopatie e/o difetti suscettibili di trattamento cardiochirurgico o percutaneo, è prevista la discussione multidisciplinare in Heart Team dedicati, finalizzata alla definizione del migliore trattamento per il malato.

Dopo la prima visita il paziente viene inserito in un programma di follow-up strutturato, con monitoraggio clinico-strumentale programmato e adeguamento terapeutico in base all’evoluzione clinica. Per i pazienti affetti da amiloidosi cardiaca è prevista la presa in carico presso il Day Hospital della Geriatria.

Ricerca e Sviluppo

La nostra attività ambulatoriale aderisce al programma di implementazione e sviluppo di protocolli clinici evidence-based. I medici dell’Ambulatorio sono impegnati nell’attività di ricerca scientifica, come testimoniato dalle pubblicazioni su riviste internazionali ed inviti a congressi nazionali ed internazionali.
Il Team medico promuove progetti di formazione e divulgazione sulle malattie rare attraverso l’organizzazione di eventi scientifici e formativi a livello nazionale e internazionale e attività di sensibilizzazione e informazione in collaborazione con associazioni di pazienti.

Modalità di Accesso

Per accedere alle prestazioni dell’Ambulatorio Cardiologico Malattie Rare è necessario contattare il Centro tramite mail indicando il sospetto diagnostico o la patologia già accertata, allegando la documentazione clinica disponibile per valutazione preliminare.

Orari di Attività

L’Ambulatorio è operativo nei giorni di:

Lunedì: ore 13:30-19:00

Giovedì: ore 13:30-19:00

Il nostro team di Cardiopatie Rare

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